Risorse aggiuntive
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Dalle banche dati alle nuove tecnologie NGS: un ponte concettuale tra teoria e applicazione. Imparare a interrogare i Big Data per affrontare le sfide della medicina di precisione e dell’etica biomedica.
Descrizione del corso
Questo corso vuole rappresentare un ponte didattico e concettuale che collega i fondamenti della biologia computazionale con le loro applicazioni più avanzate nel campo della genomica e della medicina.
L'obiettivo primario è formare gli studenti universitari e i ricercatori all'uso critico e metodologico dei grandi dataset biologici, preparando il terreno per studi successivi e applicazioni pratiche in ambito di ricerca e diagnostica.
Il corso parte dalle basi della gestione dei dati per arrivare a discussioni su etica e prospettive future. Esploreremo alcuni principi fondamentali e alcuni strumenti essenziali nell’ambito della biologia computazionale come le banche dati biologiche, gli allineamenti di sequenza e i browser genomici per avere dei mezzi per andare ad esplorare applicazioni più recenti in ambito biomedico che includono il sequenziamento di nuova generazione (NGS), i tipi di varianti di sequenza e il ruolo della genomica nella medicina di precisione e in oncologia.
Carico di lavoro totale del corso: 25 ore
Questo MOOC è stato prodotto nell’ambito del progetto Edvance - Digital Education Hub per la Cultura Digitale Avanzata. Il progetto è finanziato dall’Unione europea - Next Generation EU, Componente 1, Investimento 3.4 “Didattica e competenze universitarie avanzate”.
Risultati di Apprendimento Attesi
Al termine del corso i partecipanti saranno in grado di:
- Riconoscere i tipi di Big Data biomedici e usare attivamente i browser e le banche dati pubbliche per recuperare, visualizzare e interpretare le informazioni su geni specifici o varianti cliniche
ESCO: valutazione della qualità dei dati - Eseguire analisi di bioinformatica di base: interpretare i formati di file grezzi derivati dal sequenziamento (NGS), comprendere le fasi chiave di una pipeline genomica e filtrare le varianti per identificare quelle clinicamente rilevanti
ESCO: consultare, cercare e filtrare dati, informazioni e contenuti digitali - Comprendere il vantaggio di combinare dati genomici con informazioni fenotipiche (come quelle da dispositivi wearable o dati di stile di vita) per identificare i profili di rischio individuali e proporre raccomandazioni proattive e personalizzate per la prevenzione e la salute
ESCO: scienza dei dati ESCO: protezione dei dati ESCO: applicare abilità di programmazione di base - Valutare in modo critico l'applicazione e i limiti dei modelli di Intelligenza Artificiale (es. Machine Learning) in ambito medico (es. classificazione di leucemie), identificare i rischi di bias algoritmico
ESCO: regolamento generale sulla protezione dei dati (GDPR) - Applicare i principi di salvaguardia dei dati sensibili (es. GDPR) per garantire la privacy e la sicurezza nel trattamento e nella condivisione dei dati genomici
ESCO: regolamento generale sulla protezione dei dati (GDPR)
Prerequisiti
Lo studente dovrà avere un computer con privilegi di amministratore per installazione software e conoscenze di base di biologia molecolare e genetica.
Attività
Il corso prevede:
- Video-lezioni
- Quiz settimanali e quiz finale per la verifica dell’apprendimento
- Esercizi individuali da svolgere in autonomia per applicare o comprendere meglio i concetti utilizzati nelle unità didattiche (attività interattiva non valutata)
- Materiali di studio per approfondire
Valutazione
Il corso prevede l’erogazione di un Open Badge, ottenibile sulla base del punteggio raggiunto rispondendo ai quiz valutati. Hai tentativi illimitati di risposta per ciascun quiz ma dovrai attendere 15 minuti. Il corso si considera completato in modo adeguato all'ottenimento del certificato se raggiungerai almeno il 60% del punteggio complessivo in ciascuno dei quiz valutati. Il punteggio massimo ottenibile in ciascun quiz è indicato all’inizio del quiz stesso. Puoi vedere il punteggio che hai ottenuto nel quiz in corrispondenza dell’ultimo tentativo fatto oppure nella pagina “Valutazione”.
Attestato
Il corso prevede l’erogazione di un Open Badge rispondendo correttamente ad almeno il 60% delle domande in ciascuno dei quiz valutati e rispondendo al questionario finale.
Una volta completate le attività richieste potrai accedere a “Ottieni l’Open Badge”, avviando il rilascio del badge. Le indicazioni per accedere al badge saranno inviate al tuo indirizzo e-mail.
L’Open Badge non è un certificato ufficiale e non dà diritto a crediti universitari, a voti o a diplomi.
Accesso al corso e disponibilità dei materiali
Il corso è erogato in modalità online e gratuito.
Docenti del corso
Paolo Martini
Docente
Il Dr. Paolo Martini è Professore Associato presso il Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale (DMMT) dell'Università di Brescia, da sempre coinvolto nella bioinformatica di precisione. La sua attività di ricerca è dedita a sbloccare il potenziale dei dati multi-omici (genomica, trascrittomica, proteomica e metabolomica) per la stratificazione dei pazienti e la comprensione delle patologie complesse, settore in cui possiede oltre vent'anni di esperienza.
Nella sua carriera ha sviluppato strumenti computazionali all’avanguardia focalizzati sulla network biology e l'analisi di pathways, essenziali per trasformare i dati grezzi in conoscenza clinica. Tra le sue creazioni spiccano Clipper e MOSClip (Multi-Omic Survival Pathway Analysis), algoritmi che dimostrano come l'integrazione di dati molecolari e l'analisi topologica dei pathway possano migliorare significativamente la prognosi e la classificazione dei pazienti (es. cancro ovarico).
Attualmente, la sua ricerca è focalizzata sulle frontiere più avanzate della medicina di precisione – di cui, la trascrittomica a singola cellula e spaziale, e l'analisi degli squilibri allelici – expertise cruciale per lo sviluppo di workflow Multi-Omici di nuova generazione, volti a identificare i circuiti molecolari causali nelle malattie complesse (come il cancro e i disturbi neuropsichiatrici).
Contatti
Per qualsiasi informazioni sul corso o per problemi tecnici scrivi a pok@polimi.it o consulta la pagina delle FAQ.